Τους πάντες συγκίνησε χθες το απόγευμα ο Νάσος Γκαβέλας στους Παραολυμπιακούς Αγώνες του Παρισίου, όταν και κέρδισε το χρυσό μετάλλιο στα 100 μέτρα, με τον ίδιο να συγκλονίζει στη συνέντευξη μετά την απονομή, λέγοντας πως δεν τελείωσε σε αντίθεση με όσα πίστευαν οι γύρω του.
Ο Έλληνας αθλητής πάσχει από τη νόσο Στάργκαντ, μια κληρονομική δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδή χιτώνα και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή να απομακρύνουν τα τοξικά απόβλητα, με αποτέλεσμα να επηρεάζει την κεντρική όραση.
Νίκος Γκαβέλας – Τι ακριβώς είναι η νόσος Στάργκαρντ
Όπως αναφέρει και ο Dr Παναγιώτης Μαλάμος, η νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι κληρονομική και οφείλεται σε δυσλειτουργία/μετάλλαξη κάποιου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι το ABCA4, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμμετέχει στον μεταβολισμό των παραπροϊόντων της βιταμίνης-Α. Η βιταμίνη-Α είναι πολύτιμη για την όραση, αφού συμμετέχει στη βιοσύνθεση μορίων, τα οποία παίζουν ρόλο στην μετάδοση των φωτεινών ερεθισμάτων απο τους φωτουποδοχείς της ωχράς κηλίδας και του αμφιβληστροειδή προς το οπτικό νεύρο. Η διαταραχή του γονιδίου και της πρωτεϊνης που αυτό συνθέτει, οδηγεί στη συσσώρευση βιοχημικών «αποβλήτων» στα κύτταρα των φωτουποδοχέων.
Μια τέτοια ουσία είναι η λιποφουκίνη. Η συνάθροισή της προκαλεί δυσλειτουργία και τελικά θάνατο των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου. Το μελάγχρουν επιθήλιο βρίσκεται κάτω απο την ωχρά κηλίδα και τον αμφιβληστροειδή και η καλή λειτουργική του κατάσταση έχει άμεση επίπτωση στην όραση. Η κληρονομικότητα της νόσου γίνεται με τρόπο είτε επικρατή είτε υπολειπόμενο. Στην πρώτη περίπτωση οι πιθανότητες μετάδοσης της στους απογόνους είναι υψηλότερη.
Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt εκδηλώνεται με μείωση της κεντρικής όρασης, αργά στην αρχή και ενίοτε με επιταχυνόμενο ρυθμό στην συνέχεια. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σκούρες και γκρίζες κηλίδες στο κεντρικό τους πεδίο, να δυσκολεύονται στην αντίληψη των χρωμάτων, αλλά και στην προσαρμογή στο σκοτάδι ή στο χαμηλό φώς.
Η διάγνωση γίνεται με ειδικές απεικονιστικές μεθόδους. Η βυθοσκόπηση και η έγχρωμη φωτογράφηση θα δείξουν κάποιες αλλοιώσεις, κεντρικά αλλά και στην περιφέρεια του βυθού, στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν πορτοκαλοκίτρινες κηλίδες (ιδιαίτερη μορφή που λέγεται fundus flavimaculatus). Δείτε στις εικόνες αμεσως παρακάτω την περίπτωση ενός νέου ενήλικα 26 ετών που εξετάσαμε και πάσχει απο τη νόσο μαζί με 2 απο τα 4 αδέρφια του. Προφανώς, η περίπτωση πρόκειται για επικρατή μορφή κληρονομικότητας με αυξημένες πιθανότητες μετάδοσης.
Επιπλέον, ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος είναι πολύ χρήσιμος για τη διερεύνηση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδή στο φώς και το σκοτάδι. Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα επιβεβαιώνει τη διάγνωση και σε επαναληπτικές εξετάσεις δείχνει και την τάση μελλοντικής εξέλιξης της νόσου.
Πώς θεραπεύεται η νόσος Στάργκαρντ
Θεραπευτικά δυστυχώς δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα ιδιαίτερες εξελίξεις. Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt ουσιαστικά δεν έχει ειδική θεραπεία. Συστήνεται η αποφυγή βιταμίνης Α και η διακοπή/αποχή απο το κάπνισμα. Σε περιπτώσεις με χαμηλή όραση τα βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να συνεισφέρουν στην καθημερινή ζωή των ασθενών αυτών υποβοηθώντας τους σε κάποιες βασικές λειτουργίες/δραστηριότητες. Σε ερευνητικό επίπεδο, υπάρχουν μελέτες και ερευνητικά προτόκολλα σε εξέλιξη.
Μελετάται κυρίως η γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή η επέμβαση σε μοριακό επίπεδο στο υπεύθυνο γονίδιο ώστε αυτό να αρχίσει ν αλειτουργεί ξανά. Μελετάται επίσης, η παραγωγή συνθετικής βιταμίνης-Α προς υποκατάσταση της φυσιολογικής, με συγκεκριμένες ιδιότητες ώστε να μην παράγεται υψηλή ποσότητα λιποφουσκίνης. Τέλος, υπάρχει και η προοπτική θεραπείας μέσω βλαστοκυττάρων, τα οποία θα μπορούσαν μελλοντικά να αποκαταστήσουν την απώλεια των φωτουποδοχέων και των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου.
Ειδήσεις σήμερα:
Κρήτη: Πυροβόλησαν κτηνοτρόφο και του έκοψαν τη γλώσσα για να μην μπορεί να ζητήσει βοήθεια
ΕΟΦ: Αποσύρει επικίνδυνο καλλυντικό – Συνδέεται με προβλήματα γονιμότητας
Κοντιζάς: Αποχωρεί από τα εστιατόριά του ο γνωστός σεφ – «I’m out»
