Νέα μέθοδος θα προβλέπει ποια παιδιά θα πάσχουν από αυτισμό

Προηγούμενες έρευνες είχαν συσχετίσει συγκεκριμένες ανατομικές διαφορές του βρεφικού εγκεφάλου, με αυξημένο κίνδυνο το παιδί να εμφανίσει αυτισμό. Τώρα, για πρώτη φορά, γίνεται κάτι ανάλογο με βάση τις διαφορές που εμφανίζουν οι λειτουργικές συνδέσεις στον εγκέφαλο των βρεφών, δηλαδή τον τρόπο που οι περιοχές του εγκεφάλου συνδέονται μεταξύ τους και συγχρονίζονται. Η συγχρονισμένη δραστηριότητα του εγκεφάλου είναι ζωτική για τη νόηση, την μνήμη και τη συμπεριφορά.

Έτσι, διαγράφεται πλέον η προοπτική να υπάρξουν στο μέλλον δύο εγκεφαλικοί βιοδείκτες για την έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού: ένας ανατομικός και ένας λειτουργικός.

Οι Αμερικανοί ερευνητές των Ιατρικών Σχολών των πανεπιστημίων της Β. Καρολίνα και της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις, με επικεφαλής τους καθηγητές ψυχιατρικής Τζόζεφ Πίβεν και Τζον Προύετ αντίστοιχα, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», μελέτησαν τους εγκεφάλους 59 βρεφών την ώρα που κοιμούνταν.

Όλα τα παιδάκια είχαν οικογενειακό ιστορικό αυτισμού και έτσι θεωρούνταν υψηλού κινδύνου και τα ίδια. Τα μικρότερα αδέλφια των παιδιών με αυτισμό κινδυνεύουν και τα ίδια περισσότερο.

Χρησιμοποιώντας μια τεχνική μαγνητικής λειτουργικής απεικόνισης (Functional Connectivity Magnetic Resonance Imaging – fcMRI), οι γιατροί συνέλλεξαν στοιχεία για χιλιάδες λειτουργικές συνδέσεις ανάμεσα σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου.

Στη συνέχεια, συνέκριναν -με τη βοήθεια ηλεκτρονικού υπολογιστή που διέθετε τον κατάλληλο αλγόριθμο μηχανικής μάθησης- τις εγκεφαλικές συνδέσεις αυτών των βρεφών έξι μηνών, με τις αντίστοιχες συνδέσεις που είχαν βρεθεί μέσω ανάλογης απεικόνισης σε άλλα δίχρονα παιδιά, τα οποία είχαν διαγνωσθεί με αυτισμό. Συνολικά ανακαλύφθηκαν 974 λειτουργικές συνδέσεις του εγκεφάλου, οι οποίες σχετίζονται με τον αυτισμό.

Με τον τρόπο αυτόν, όπως αναφέρει το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, οι ερευνητές μπόρεσαν να προβλέψουν με ακρίβεια 81% ότι κάποια από τα 59 βρέφη επρόκειτο να εκδηλώσουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, εωσότου γίνουν δύο ετών. Συγκεκριμένα, η νέα μέθοδος «έπιασε» εννέα από τα 11 παιδιά που τελικά εμφάνισαν αυτισμό. Για δύο παιδιά ο αλγόριθμος δεν έκανε σωστή πρόβλεψη.

Περίπου ένα παιδί στα 68 παγκοσμίως εμφανίζει αυτή την ομάδα των νευροαναπτυξιακών διαταραχών, ποσοστό που ανεβαίνει στο 20% περίπου, όταν προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτισμού. Οι διαταραχές αυτές προκαλούν δυσκολία επικοινωνίας, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και άλλα συμπτώματα που εμποδίζουν τα παιδιά να λειτουργήσουν κοινωνικά.

Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ανθρώπων με αυτισμό. Όμως η εκδήλωση των συμπτωμάτων συμπεριφοράς συνήθως δεν γίνεται πριν την ηλικία των δύο ετών και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει τρόπος να γίνεται διάγνωση, προτού τα παιδιά εμφανίσουν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής.

Όπως έχουν δείξει και προηγούμενες μελέτες, μια σειρά από αλλαγές συμβαίνουν στον εγκέφαλο αυτών των παιδιών, πριν εκδηλώσουν συμπτώματα στη συμπεριφορά τους. Γι’ αυτό, αν καταστεί εφικτό μελλοντικά να υπάρξει ασφαλής πρόβλεψη του αυτισμού μέσω εγκεφαλικής απεικόνισης από τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής του παιδιού, το όφελος αναμένεται να είναι μεγάλο.

Το επόμενο στάδιο θα είναι η διαγνωστική αξιοπιστία της νέας τεχνικής να δοκιμασθεί σε μεγαλύτερη ομάδα παιδιών.